Siamo determinati nel nostro impegno ad aiutare coloro che vivono e sono colpiti dalla realtà delle malattie neurologiche. Ci sforziamo di preservare la personalità di fronte a sfide incessanti. Siamo al fianco dei pazienti, delle loro famiglie e degli operatori sanitari per esplorare le frontiere inesplorate della neuroscienza per fornire una scienza che farà una differenza importante ed avrà un impatto significativo sulla vita delle persone.
Una ricerca resiliente per preservare la personalità
Foundational Neuroscience Center - Il nostro centro ricerche per le Neuroscienze
Inaugurato il 18 Maggio 2016, il nostro Foundational Neuroscience Center (FNC) di Cambridge, Massachusetts, occupa un’area di circa 4.000 m2 ed è dedicato alla ricerca nel settore delle neuroscienze. Presso il nostro centro si effettuano ricerche per approfondire la comprensione dei meccanismi biologici alla base delle malattie neurodegenerative.
Il nostro obiettivo è quello di identificare nuovi approcci terapeutici capaci di dare sollievo ai pazienti che convivono con queste malattie croniche e debilitanti.
Malattia di Alzheimer
Con la crescita del numero di pazienti e caregiver che necessitano dell’assistenza del sistema sanitario, aumenta anche la sfida che la malattia di Alzheimer rappresenta per la società.
I trattamenti attualmente disponibili hanno un’efficacia limitata sul decorso clinico e non sono in grado di arrestare la progressione della malattia. Stiamo collaborando con i più noti ricercatori esperti di Alzheimer a livello mondiale per identificare le modalità per contrastare la malattia nella fase precoce.
Per saperne di più riguardo al nostro impegno contro la malattia di Alzheimer
Una particolare forma di proteina tau è forse il nostro vero avversario nella battaglia contro la malattia di Alzheimer, e siamo fermamente decisi a bloccarla.
Sclerosi Multipla
La sclerosi multipla (SM) è una patologia cronica progressiva che colpisce il sistema nervoso e si osserva con maggiore frequenza nei pazienti di età compresa fra 20 e 40 anni.
In presenza di SM, il sistema immunitario attacca la mielina, una proteina che forma una guaina protettiva intorno alle fibre nervose, detta guaina mielinica. Il danno alla guaina mielinica causato dalla SM ostacola la normale trasmissione dei segnali nervosi, provocando, fra gli altri effetti, un grave danno alle fibre nervose e a lungo andare una significativa disabilità.
Il nostro obiettivo è dare una risposta alle esigenze dei pazienti affetti da SM, sviluppando trattamenti capaci di proteggere le fibre nervose e facilitare la rigenerazione neuronale.
Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson è la seconda più comune fra le patologie neurodegenerative, interessando più di 10 milioni di persone in tutto il mondo. Oltre alla nostra terapia già disponibile per la malattia di Parkinson in fase avanzata, stiamo attualmente studiando altre modalità di intervento terapeutico per i pazienti affetti da questa patologia cronica e progressiva.
Stiamo inoltre sviluppando un nuovo sistema di rilascio per la nostra terapia già disponibile, allo scopo di facilitare la modalità di somministrazione da parte dei pazienti e dei loro caregiver.
Distonia cervicale
Le distonie sono un gruppo di patologie caratterizzate da movimenti involontari a tipo torsione, spasmo o posture anomale forzate. Questi movimenti possono colpire una sola parte del corpo come gli occhi, il collo o un arto (distonia focale), due regioni corporee contigue (distonia segmentale), due regioni corporee non contigue (distonia multifocale) o il corpo intero (distonia generalizzata). Nella maggior parte dei casi, l’origine della distonia non è nota.
Cos’è la distonia cervicale?
La distonia cervicale (o torcicollo spasmodico) è una delle forme più comuni di distonia focale e colpisce i muscoli del collo, rendendo difficile tenere la testa dritta. Nella distonia cervicale, i muscoli del collo sono soggetti a movimenti involontari che tirano, ruotano e flettono la testa, e ne provocano l’inclinazione verso la spalla. Col passare del tempo, tali movimenti divengono più costanti fino a produrre delle posture anomale della testa, che si associano spesso a dolore, difficoltà di movimento del collo, e nel tempo, ad alterazioni osteo-articolari irreversibili. La distonia cervicale esordisce più frequentemente tra i 30 e i 50 anni d’età, e le donne sono colpite circa due volte più spesso degli uomini. La distonia cervicale colpisce circa 16 persone ogni 100.000. 2
Come viene trattata la distonia cervicale?
Nella distonia cervicale, la terapia mira a ridurre i movimenti involontari del collo e a ripristinare la fisiologica posizione della testa. La terapie farmacologiche orali non hanno mostrato effetti soddisfacenti, e per casi selezionati sono contemplate alcune opzioni chirurgiche e invasive. Le infiltrazioni di tossina botulinica hanno dimostrato una grande efficacia clinica nel ridurre i movimenti involontari del collo, e sono attualmente la terapia di scelta. 3
Blefarospasmo
Il blefarospasmo è una distonia focale cranica che colpisce i muscoli responsabili della chiusura degli occhi. Inizialmente esordisce con un aumento della frequenza di ammiccamento, che generalmente interessa entrambe le palpebre. Nel tempo può progredire fino a produrre una chiusura prolungata e involontaria degli occhi, che rende il paziente funzionalmente cieco. La prevalenza del blefarospasmo nella popolazione generale è di circa 5 persone su 100.000.
Le donne sono colpite con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini 4 , e l’età media all’insorgenza è 56 anni. La causa, al momento, è sconosciuta.
Come viene trattato il blefarospasmo?
Il trattamento del blefarospasmo più ampiamente utilizzato consiste nell’infiltrazione di tossina botulinica direttamente nei muscoli perioculari affetti, che riduce i movimenti involontari di chiusura forzata degli occhi, ed ha un beneficio clinico che perdura per circa 3 mesi.
Emicrania
L’emicrania è un disordine neurovascolare caratterizzato da attacchi ricorrenti e disabilitanti di cefalea (mal di testa) e da diversi sintomi di accompagnamento. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) classifica l’emicrania al secondo posto tra le patologie più invalidanti al mondo in termini di anni di vita persi. 5
La prevalenza dell’emicrania si aggira intorno al 6% negli uomini e al 17% nelle donne. 6 L’emicrania ha una prevalenza superiore a diabete, asma ed epilessia combinate. 7
L’emicrania probabilmente si manifesta in presenza di una serie di fattori predisponenti di varia natura (genetici e/o ambientali) – che rendono un individuo suscettibile. Gli attacchi emicranici tendono poi ad essere innescati da alcuni elementi scatenanti, quali variazioni del sonno, della dieta, ormonali e dello stile di vita. Frequentemente l’emicrania ricorre nella stessa famiglia.
La cefalea di tipo emicranico è generalmente caratterizzata da dolore pulsante di intensità moderata o grave, principalmente in un solo lato della testa. È spesso accompagnata da nausea e/o vomito ed alcuni pazienti possono presentare una sensibilità alterata nei confronti della luce, dei rumori e dei suoni.
Fino al 5% dei pazienti emicranici può sviluppare una complicanza denominata emicrania cronica, una condizione grave caratterizzata da cefalea che si manifesta per 15 giorni o più al mese, di cui almeno 8 con caratteristiche emicraniche, per almeno tre mesi. Si stima che l’emicrania cronica abbia una prevalenza di 1,4% - 2,2% nella popolazione globale. L’emicrania cronica è spesso aggravata o indotta dall’uso eccessivo di farmaci per l’attacco e rappresenta, fra tutte le cefalee primarie, la principale causa di disabilità e peso economico.
Come viene trattata l’emicrania?
Il trattamento dell’emicrania prevede una combinazioni di differenti approcci, inclusi quello comportamentale e quello farmacologico. Esistono due modalità per la gestione farmacologica dell’emicrania: a seconda della frequenza della cefalea, si instaura una terapia dell’attacco o una terapia preventiva. L’obiettivo è terminare o prevenire, rispettivamente, gli attacchi di cefalea. La terapia dell’attacco include diversi farmaci che hanno l’obiettivo di risolvere il dolore o di disinnescare l’attacco emicranico in atto. La terapia preventiva mira a ridurre la comparsa degli attacchi emicranici, e ciò è particolmente rilevante quando la frequenza degli attacchi è tale da rientrare nella definizione di emicrania cronica. Per molti anni la terapia preventiva si è avvalsa di farmaci orali approvati per altre patologie. Più di recente, le infiltrazioni di tossina botulinica si sono dimostrate efficaci nel modulare negativamente la trasmissione del dolore nell’emicrania cronica, e nel ridurre il numero degli attacchi e la loro severità nei pazienti affetti. Gi ultimi anni, poi, stanno vedendo lo sviluppo di nuovi farmaci specifici per l’emicrania, sia episodica che cronica,che agiscono sui mediatori nervosi coinvolti nella trasmissione del dolore, segnando l’alba di una nuova epoca nella ricerca in questo settore.
Iperidrosi ascellare
L'iperidrosi è una complessa disfunzione del sistema nervoso autonomo, cioè quella parte di sistema nervoso che regola la funzionalità degli organi, e si manifesta con la produzione eccessiva di sudore. Nella maggior parte dei casi si sviluppa idiopaticamente in persone altrimenti sane. Anche se la sudorazione è un meccanismo fisiologico, quando diviene eccessiva può causare notevoli sofferenze individuali.
Si distinguono una forma generalizzata, che colpisce tutto il corpo, ed una focale, che colpisce solo alcune aree, ed è notevolmente più frequente. L'esordio è principalmente nella pubertà. Complessivamente, circa il 3% della popolazione mondiale soffre di iperidrosi. Sembra esserci una predisposizione genetica, perché dal 30% al 65% dei pazienti ha una storia familiare positiva. 8 L’iperidrosi non va considerata come un semplice inestesismo: i pazienti con iperidrosi producono una quantità di sudore tale da causare imbarazzo sociale, interferenza con le attività giornaliere, difficoltà sul posto di lavoro.
Cos’è l’iperidrosi ascellare?
Circa la metà dei casi di iperidrosi sono rappresentati dall’iperidrosi ascellare, cioè dalla sudorazione eccessiva nella regione delle ascelle. 9 I pazienti con iperidosi ascellare hanno la necessità di cambiarsi i vestiti diverse volte al giorno, possono vestire solo in determinati colori per mascherare le macchie di sudore, o possono dover modificare la propria vita sociale e lavorativa per evitare l’imbarazzo dovuto alla sudorazione eccessiva.
Come si tratta l’iperidrosi ascellare?
Il cloruro di alluminio è l’ingrediente attivo di alcuni tipi di roll-on o spray anti-traspiranti, i cui effetti sono temporanei (circa 48 ore). La ionoforesi è il passaggio di una debole corrente elettrica in un bagno di acqua. L’area colpita dal sudore è immersa nell’acqua e particelle cariche elettricamente controllano l’attività delle ghiandole sudoripare. L’efficacia può durare 3-4 giorni e può prolungarsi per uso ripetuto. Alcune terapie farmacologiche orali hanno un discreto beneficio, ma hanno un’azione sistemica, non solo quindi diretta all’area affetta da iperidrosi, e sono spesso gravate da effetti collaterali che coinvolgono l’intero organismo.
Alcuni approcci chirurgici possono fornire una soluzione permanente, ma si tratta di procedure invasive con eventi avversi anche seri. Solitamente, il ricorso alla chirurgia viene considerato quando altri metodi di trattamento hanno fallito. 10
Paralisi celebrale infantile
La paralisi cerebrale infantile (PCI) è la più frequente causa di disabilità motoria dell’infanzia. È un disturbo persistente del movimento e della postura, dovuto a difetti o lesioni occorsi sul cervello immaturo, prima, durante o poco dopo la nascita. Si tratta di condizioni molto eterogenee per manifestazioni cliniche e per severità: al di là dell’aspetto motorio, il paziente in associazione può presentare combinazioni di disturbi sensitivi, compromissione cognitiva, epilessia, disturbi comportamentali. Nel mondo industrializzato l’incidenza della PCI è di circa 2 su 1000 nati vivi.
Dal punto di vista clinico, il disturbo motorio nella PCI può assumere varie forme, di cui la più frequente è quella spastica: in essa coesistono un deficit di forza che compromette con variabile severità i movimenti volontari, ed un’aumentata contrattilità involontaria di alcuni muscoli che è tipica della spasticità.
Come viene trattata la paralisi cerebrale infantile?
Purtroppo non esiste una cura risolutiva per la PCI. Tuttavia, con una valutazione dettagliata dei problemi del bambino, con una riabilitazione attenta e costante, con il supporto congiunto dei medici e dei genitori, si possono ottenere risultati significativi per far sì che il bambino ottenga il massimo beneficio. Per quanto concerne il disturbo motorio in questa condizione, i trattamenti utilizzati mirano a ridurre la spasticità e a potenziare la capacità motoria residua, e comprendono una combinazione di terapie fisiche e riabilitative, vari approcci ortopedici, l’uso di farmaci rilassanti muscolari incluse le infiltrazioni di tossina botulinica.
Spasmo emifacciale
Lo spasmo emifacciale è un disordine del movimento caratterizzato da involontari spasmi dei muscoli facciali a carico di una metà del volto (destra o sinistra). La patologia è progressiva e generalmente colpisce dapprima i muscoli intorno all’occhio, per poi estendersi ai restanti muscoli della metà del volto corrispondente. Gli spasmi facciali non sono controllabili e possono ostacolare le normali attività giornaliere, come la guida e la lettura, e alterare l’aspetto fisico rendendo difficili le interazioni sociali. La prevalenza dello spasmo emifacciale si aggira intorno ai 10 casi per 100.000 abitanti; alcuni dati riportano una prevalenza stimata di 14,5 casi per 100.000 donne e 7,4 casi per 100.000 uomini. 11
Come viene trattato lo spasmo emifacciale?
L’uso di farmaci orali storicamente ha dimostrato di avere un’efficacia limitata. In tempi più moderni, le infiltrazioni di tossina botulinica hanno rivoluzionato il trattamento di questa condizione.
Spasticità post-ictus
La spasticità è un segno clinico conseguente a diverse alterazionipatologiche del sistema nervoso centrale. Si tratta di una condizione caratterizzata da una specifica iperattività involontaria dei muscoli.
Cos’è la spasticità post-ictus?
È la spasticità che può svilupparsi in pazienti che hanno avuto un ictus, e preferibilmente colpisce alcuni distretti muscolari più frequentemente di altri. Quando la spasticità post-ictus è disabilitante, compromette la motilità residua soprattutto a carico degli arti superiori e/o inferiori (braccia e/o gambe) e provoca spesso dolore, anche molto intenso, da contrattura muscolare. Tutti questi fattori possono impedire lo svolgimento di normali attività quotidiane come fare il bagno, lavarsi e vestirsi, ma anche semplicemente stare in piedi e camminare.
Come viene trattata la spasticità post –ictus?
E’ importante che la spasticità disabilitante venga trattata precocemente per prevenire l’instaurarsi di complicanze secondarie a carico soprattutto dei tessuti osteo-articolari, che sono difficilmente reversibili. I trattamenti disponibili includono un programma di riabilitazione motoria combinato a terapie farmacologiche e/o chirurgiche.
La terapia farmacologica orale ha un’azione sistemica e non specifica sui distretti muscolari colpiti, e può dare effetti collaterali spesso difficili da sopportare per il paziente.Le terapie farmacologiche mediante somministrazione per via intra-tecale hanno minori effetti collaterali rispetto alla corrispondente forma orale. Vengono somministrati mediante un dispositivo impiantato permanentemente, e sono più utili nelle forme gravi e generalizzate di spasticità.
La terapia farmacologica con infiltrazioni di tossina botulinica agisce a livello locale sui distretti muscolari colpiti dalla spasticità, riducendo l’ipercontrattilità indesiderata. Il trattamento ha una durata di alcune settimane e può essere ripetuto nel tempo.
L’approccio chirurgico è utile in casi selezionati soprattutto per arginare complicanze dolorose che possono instaurarsi con il tempo.
References bibliografiche:
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23114997/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15027062/
4. https://emedicine.medscape.com/article/1212176-overview#a6
5. https://thejournalofheadacheandpain.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s10194-018-0846-2.pdf
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31563224/
7. https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(16)00027-2/fulltext
8, 9, 10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2695293/
11. https://link.springer.com/book/10.1007/978-981-15-5417-9